【摘 要】
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目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月~2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D
【机 构】
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江西省九江市妇幼保健院新生儿筛查中心
【基金项目】
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江西省卫生计生委科技计划项目(20167145)
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目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月~2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测;对确诊HPA患儿行四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定以鉴别诊断,以Sanger测序对苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变进行分析。结果筛查261 659例活产新生儿后发现HPA 24例,患病率1/10 902。24例HPA中
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