携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wwwvv9vvcom

【摘要】

：

目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年

【作者】

：

王辉兵于飞戴朴韩东一张昕康东洋

【机构】

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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,武警总医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

：

中华耳科学杂志

【发表日期】

：

2013年1期

【关键词】

：

耳聋 GJB2基因单等位基因突变 GJA1基因 DNA突变分析

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金面上项目(31071099);国家自然科学基金(30801285,81230020,81200751,81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);北京市科技新星计划(2009B34);863(2011AA02A112);卫生部行业基金(201202005)

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目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1 c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717 G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.

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