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肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种最常见的遗传性心脏病,属染色体显性遗传。临床表现为心肌肥厚,尤其是室间隔的非对称性肥厚、心律失常、运动耐量受损及猝死,是一种原发于心肌的疾病。分子遗传学研究发现,编码肌小节结构蛋白的基因突变是肥厚型心肌病的根本病因,数个基因中的一个发生突变即可致病。