【摘 要】
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病例:患者女,32岁,孕2产1,于孕16+1周行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)检测,Free-?-HCG结果:117.00ng/mL,MOM 7.21;hAFP结果:64.3U/mL,M
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病例:患者女,32岁,孕2产1,于孕16+1周行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光仪进行孕中期二联法(AFP,Free-β-HCG)检测,Free-?-HCG结果:117.00ng/mL,MOM 7.21;hAFP结果:64.3U/mL,MOM 2.06,结合患者的末次月经2008年4月10日、预产年龄32.2岁、体重63.5 Kg、双胎等情况,数据处理由WALLAC公司提供multicale产前筛查软件,筛查结果提示为:21三体1/190高风险(〈1/270低风险〉,建议做羊水细胞遗传学检查,于两周后行双胎羊水穿刺,羊水细胞染色体核型分析,结果双胎之一为47,XN,+21,为患者及家属提供遗传咨询和优生指导,患者家属执意继续妊娠,于孕39周剖宫产两个男胎,其中一胎外表可疑21-三体,行外周血FISH检查,诊断为21-三体,另一胎行外周血染色体检查,诊断为46,XY.
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