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目的
探讨婴幼儿期全身型幼年特发性关节炎（SJIA）继发巨噬细胞活化综合征（MAS）的临床特点及诊疗。
方法选取2018年1月1日至2020年1月1日收治的7例SJIA-MAS患儿，收集其临床及实验室指标，并分析总结其诊疗及转归。
结果7例患儿中男性2例，女性5例，年龄11个月至2岁11月，病程14~32 d。临床表现包括：发热、皮疹7例，均无明确关节炎表现；肝脾淋巴结肿大7例；血液系统受累7例；神经系统受累2例；消化系统受累7例；呼吸系统受累7例；心血管受累3例；无明确肾脏受累病例。7例患儿中白细胞降低1例，血小板降低1例，血红蛋白下降7例。铁蛋白、TG、ALT及AST均升高，纤维蛋白原（FIB）均显著降低，4例患儿直接胆红素升高。细胞因子IL-2受体均显著升高。4例患儿骨髓可见吞噬血细胞现象。1例脑脊液蛋白2 005 mg/L，显著升高。7例患儿均行全外显子基因检测，无明确致病突变。7例患儿行肺部CT检查均提示肺部病变。1例患儿头颅核磁提示多发脱髓鞘病变。1例患儿应用甲泼尼龙冲击联合IL-6受体拮抗剂托珠单抗治疗，其余6例均应用甲泼尼龙冲击联合环孢素A口服治疗，其中2例同时联合JAK抑制剂托法替布治疗。7例患儿经治疗MAS均获得了缓解，无死亡病例，持续随访无复发病例。
结论婴幼儿MAS起病急，进展快，易累及多器官，而早期关节炎症并不突出，稽留高热、血细胞进行性减少、血清铁蛋白增高对MAS发生具提示意义。大剂量糖皮质激素联合环孢素A治疗可使大部分患儿获益，部分重症患儿需联合生物制剂治疗。