【摘 要】
：
目的 探讨我国慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者免疫球蛋白重链可变区基因(IgVH)突变状态、基因偏颇性及其预后价值.方法 应用多重PCR法检测CLL患者表达型IgVH片段使用情况及突变状态,并与患者生存和预后进行相关性分析.结果 ①共检测初诊CLL患者85例,80例(94.1%)成功测序.②IgVH片段的使用存在明显的偏颇性,其中常见的为VH3家族(32例,40.0%)、VH4家族(24例,30.
【机 构】
：
300020,天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，实验血液学国家重点实验室,300020,天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院，实验血液学国家重点实验
论文部分内容阅读
目的 探讨我国慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者免疫球蛋白重链可变区基因(IgVH)突变状态、基因偏颇性及其预后价值.方法 应用多重PCR法检测CLL患者表达型IgVH片段使用情况及突变状态,并与患者生存和预后进行相关性分析.结果 ①共检测初诊CLL患者85例,80例(94.1%)成功测序.②IgVH片段的使用存在明显的偏颇性,其中常见的为VH3家族(32例,40.0%)、VH4家族(24例,30.O%),而VH5、VH6和VH7家族少见.VH4-39是最常见的VH基因片段.而J4和D3分别是JH家族和DH家族中使用频率最高的片段.③IgVH突变型56例(70.0%),非突变型24例(30.O%).其中VH3家族突变率为90.7%(29例),VH4家族突变率为62.5%(15例).④突变组与未突变组患者无进展生存时间(82个月和17个月,P=0.000)和总生存时间(90个月和41个月,P=0.009)差异均有统计学意义.⑤CLL患者IgVH CDR3区序列具重现性,2例VH片段为VH1-69的患者其CDR3序列与文献报道序列有很高的同源性.VH片段为VH1-18、VH3-7、VH3-23的患者中分别有2例CDR3序列完全相同.结论 不同地区间CLL患者IgVH基因家族使用情况和突变状态存在一定差异,IgVH CDR3区序列具重现性,推测相对有限的抗原参与了CLL的发病。
其他文献
目的 探讨幼年黄色肉芽肿的临床特点和治疗方法。方法 对3例幼年黄色肉芽肿患儿的临床特点和治疗效果进行总结分析。结果 幼年黄色肉芽肿临床多以皮肤包块、眼睛受累为表现。也可累及其他脏器，如下丘脑。诊断需和朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)相鉴别。单一皮肤受累可外科切除或观察，多系统受累可应用LCH治疗方案。结论 幼年黄色肉芽肿为临床少见病，属于组织细胞疾病的一种。临床表现多样，对于多系统受累病例应用
患者,女,42岁.自2006年9月出现"面色苍白、乏力、浓茶色尿".经糖水试验,Ham试验,CD55、CD59测定,骨髓穿刺等检查,确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH).服用泼尼松、雄激素及中药等治疗,效果不佳。
血液病并发肝损伤是指患者在罹患血液系统疾病后出现病毒性、药物性、免疫性、淤胆性或浸润性肝损伤。肝脏是血液疾病病程和治疗中主要受累器官，而血液科常用药物，如抗肿瘤药物、激素、免疫抑制剂等对肝细胞均会产生毒性，引起肝细胞的损伤、变性、坏死、胆汁淤积等病变。患者一旦发生肝脏损伤，对后续治疗和预后将造成不良影响，并可能引起肝功能衰竭乃至死亡。
例1,女,72岁.2010年5月在外院体检时发现白细胞升高(11.53×109/L),单核细胞比例升高(具体不详),未予注意.2010年7月来我院查血常规示WBC 14.31×109/L,HGB 139 g/L,PLT 211×109/L,单核细胞0.169、嗜酸粒细胞0.059,嗜碱粒细胞0.015,中性粒细胞8.67×109/L.患者无头昏、头痛,无发热、盗汗,无腹痛、腹胀.入院查体:皮肤黏膜
为提高戈谢病的诊断水平,我们对1例戈谢病患者的脾脏戈谢细胞进行了超微结构、免疫表型及细胞化学研究,现报道如下。
伊朗外交部：国际原子能机构总干事将于近期访问伊朗 11月15日，伊朗外交部发言人哈提卜扎德表示，国际原子能机构总干事格罗西将于近期访问伊朗。 哈提卜扎德当天在例行记者会上表示，伊朗已向格罗西发出邀请并提出具体访问日期。格罗西将于近期访问伊朗，与伊朗原子能组织主席伊斯拉米和伊朗外长阿卜杜拉希扬举行会谈。 哈提卜扎德说，格罗西与伊朗原子能组织等保持着非常密切的关系。伊朗与国际原子能机构之间的“技
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)为一种获得性造血干细胞(HSC)磷脂酰肌醇聚糖-A类(PIG-A)基因突变所致的难治性溶血性疾病。临床上，PNH多以对症治疗为主，但其不能根治，且需长期维持治疗。随着PNH发病机制研究的不断深入，诸如HSC移植、基因治疗、糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚链蛋白输注等靶向治疗日益受到重视，新近特异性抗补体单克隆抗体的出现为PNH患者的靶向治疗带来希望[1-2]。我们旨在对
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是威胁生命的多系统受累的疾病,如不及时治疗病死率很高.针对B淋巴细胞的制剂利妥昔单抗(抗CD20单抗),已显示出能缩短TTP患者血浆置换的时间、减少复发和维持长期缓解的效果.现将利妥昔单抗在TTP治疗中的应用新进展综述如下。
1、北交所“掘金”新机遇 北交所开市，成为我国资本市场改革的关键一步棋，它标志着沪、深、京三个证券交易所共同服务实体经济、服务科技创新的大格局正式开启。北交所的开市，对中小企业发展、机构投资而言，都意味着新机遇。掘金北交所，正成为市场各方热议的话题。 倪赓 广发证券分析师 北交所坚持服务创新型中小企业的市场定位，将打通融资难枷锁，助力更多优质中小企业做大做强。北交所设立可进一步拓宽中小企业
免疫性血小板减少症(Primary immune thrombocytopenia，ITP)是一类由体液和细胞免疫异常导致血小板破坏增多的疾病[1-2]。发病机制与免疫功能异常引起的自身抗血小板抗体产生关系密切。血小板表面膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa是血小板及巨核细胞主要的膜糖蛋白，GPⅡb/Ⅲa抗体是ITP患者自身抗体的主要成分之一。目前测定血小板膜糖蛋白特异性抗体的方法主要有放射免疫微球法[3]