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4例先天性高胰岛素血症患儿ABCC8基因突变分析

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：aptx4866

【摘 要】

：

目的:分析先天性高胰岛素血症(CHI)患儿及其父母基因型,用于CHI分型、指导治疗及遗传咨询。方法:对4例患儿外周血ATP结合家族亚家族成员8/内向整流型钾离子通道亚家族J成员11

【作 者】

：

何敏 吕福通 孙燕 柳青 刘凤琼 华荣 

【机 构】

：

广西壮族自治区生殖医院

【出 处】

：

广西医科大学学报

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

高胰岛素血症 低血糖 基因突变 hyperinsulinismhypoglycemiagene mutation 

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(No.31660311),药用资源化学与药物分子工程国家重点实验室开放基金资助项目(No.CMEMR2014-CMEMR2018),广西自然科学基金资助项目(No.桂科计字[2019]185号)

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目的:分析先天性高胰岛素血症(CHI)患儿及其父母基因型,用于CHI分型、指导治疗及遗传咨询。方法:对4例患儿外周血ATP结合家族亚家族成员8/内向整流型钾离子通道亚家族J成员11(ABCC8/KCNJ1)基因进行检测,并应用生物信息学软件对及美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读标准和指南(ACMG/AMP)对新生突变位点的致病性进行分类。结果:4例患儿ABCC8基因共检测出5种突变,患儿1~3分别携带c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.331G>A(p.Gly111Ar

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