【摘 要】
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目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译
【机 构】
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复旦大学附属华山医院北院儿科,同济大学附属同济医院儿科,复旦大学附属上海市第五人民医院心血管研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81470372);上海市自然科学基金项目(16ZR1432500)
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目的:探索先天性心脏缺损(CHD)相关NR2F2基因新突变。 方法:入选104例中国汉族CHD患者和208名匹配的非CHD对照者。对全部入选对象的NR2F2基因的编码区、剪接位点及部分非翻译区进行聚合酶链反应-测序分析。将所测序列与核苷酸数据库中公布的NR2F2序列进行对比分析以发现NR2F2基因突变。运用计算机软件ClustalW2分析突变氨基酸进化上的保守性,应用PROVEAN、MutationTaster和PolyPhen-2软件预测突变的致病性。 结果:在1例散发性动脉导管未闭合并室间隔缺损患者中
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