云南省白族、彝族遗传性非综合症性耳聋人群GJB2基因突变研究

来源 :昆明医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tpxlw

【摘要】

：

目的研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合

【作者】

：

余咏梅焦扬顾娟张瀛

【机构】

：

昆明医学院第一附属医院耳鼻喉科,云南大学生物化学与分子生物学实验室

【出处】

：

昆明医学院学报

【发表日期】

：

2010年6期

【关键词】

：

GJB2基因非综合症性耳聋突变 GJB2 gene Non-syndromic hearingloss Mutation

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目的研究白族和彝族耳聋人群GJB2基因的突变情况.方法对白族、彝族和汉族的耳聋患者及正常人群GJB2基因进行测序分析,研究该基因的突变位点、突变频率及该基因与遗传性非综合症性耳聋的相关性.结果发现了GJB2基因的三种突变方式：79G-A突变、341A-G突变和235delC突变.结论 79G-A突变与遗传性非综合症性耳聋有极高的相关性;341A-G、235delC这两种突变不仅与非综合症性耳聋有密切的相关性.

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