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血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)是对血管内皮细胞具有特异性的肝素结合生长因子,可在体内刺激血管新生,在正常组织以及肿瘤组织中都发挥着强大的促进血管生成的作用.现已有较多研究证实VEGF的基因多态性与多种疾病的发生、发展、预后都有着密切的关系.据统计人类的VEGF基因至少包含30多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,其中VEGF-634C/G、-936C/T和-2578C/A突变位点已被证明可改变VEGF的血浆水平,现本文选取VEGF-634G/C位点对其多态性与疾病的相关性进行综述.