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血管性血友病(vWD)是一种最常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆中vWF质量或数量改变所致.vWD具有高度的异质性,不同型别的vWD发病机制和治疗方案不尽相同,因此,使用有效的试验方法对其进行分型很重要.我们应用ELISA法进行vWF胶原结合试验(简称vWF∶CBA),以了解vWF的功能,探讨其在vWD的诊断及分型中应用的临床意义.同时采用PCR技术检测vWF基因第40位内含子中2个四核苷酸短串联重复(STR)位点,分析1例1型vWD患者家系致病基因的连锁与传递关系,进一步证实vWF∶CBA对vWD诊断与分型的意义。