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目的调查艾滋病病毒1(HIV-1)亚型辅助受体CX3CR1的V249I和T280M基因突变,在汉族和维吾尔族(维族)普通人群、HIV-1高危人群和感染者中的分布,探讨I249-M280单倍型与HIV-1感染和艾滋病(AIDS)病程的关系. 方法分别选择汉族和维族的普通人群、HIV-1高危人群和感染者,共6组,采取聚合酶链反应/巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,确定249和280密码子是否发生基因突变.采用行列表χ2检验及u检验进行统计学分析,分析同一民族不同人群之间是否存在差异. 结果维族人群I249和M280基因频率分别为16.1%和13.3%,汉族人群分别为3.3%和2.4%,其中感染者高于普通人群,普通人群高于高危人群,但三组之间差异无显著性.CX3CR1的I249和M280之间存在明显的连锁关系(P≈0.0).结论中国维族I249-T280单倍型频率(2.8%)明显低于高加索人(12.5%),I249-M280单倍型频率(13.3%)与高加索人接近(15.8%),汉族则两者都低得多(0.9%和2.4%).I249-M280单倍型与HIV-1易感性的关系应进一步研究.