【摘 要】
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目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突
【基金项目】
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宁波市社会发展公益领域面上类项目(2019C50070),宁波市科技计划项目(202003N4223),宁波市科技计划项目(202002N3150)
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目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况。结果确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8%。在507例中检出α-地贫基因携带者211例共有8种基因型类型其中最常见的为--~(SEA)/α,占86.2%,检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C>T)(38.8%)、
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