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目的分析Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床表现及其关系。方法外周血淋巴细胞G带分析。结果 16例Turner综合征患者中单体45,X0 6例(37.50%),46,X0/46,XX嵌合体1例(6.25%),46,Xi(Xq)1例(6.25%),47,XXX 4例(25.00%),46,XY/45,X0 3例(18.75%),46,XX,del(Xq24)1例(6.25%)。结论 X染色体数目异常及结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,多种异常核型均不同程度导致女性生长缓慢、性腺发育不良、闭经及智力低下等其他器官功能异常。