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BRAF V600E和端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子均在甲状腺肿瘤中存在一定比例的突变.在细针穿刺活检标本中检测BRAF V600E和TERT启动子突变有助于提高细胞学诊断准确率.BRAF V600E和TERT启动子突变可能与甲状腺肿瘤患者的临床病理特征和相对较差的临床预后有相关性,尤其是二者双突变的甲状腺癌患者表现出更高的侵袭性和不佳的临床预后.BRAF V600E突变常常会导致甲状腺癌患者的放射性碘治疗效果差或失败,而BRAF抑制剂有可能成为伴有BRAF V600E突变的甲状腺癌患者有效的靶向治疗药物.