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先证者男,2天,因其母患妊高症,孕35+5周,行剖宫产,出生体重2200 g.查体:头颅正常,五官端正,眼、耳鼻无异常,腹软,肝脾不大,肛门正常,阴茎短小,隐睾,上肢,左手掌外翻,右脚内翻,神经系统无阳性发现,患儿患新生儿呼吸窘迫综合征.其母,28岁,系第1次妊娠,孕期无感冒及服药史,无有毒有害物接触史,其父母非近亲结婚,身体均健康。
染色体t(11;15)平衡易位
【摘 要】
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先证者男,2天,因其母患妊高症,孕35+5周,行剖宫产,出生体重2200 g.查体:头颅正常,五官端正,眼、耳鼻无异常,腹软,肝脾不大,肛门正常,阴茎短小,隐睾,上肢,左手掌外翻,右脚内翻,神经系统无阳性发现,患儿患新生儿呼吸窘迫综合征.其母,28岁,系第1次妊娠,孕期无感冒及服药史,无有毒有害物接触史,其父母非近亲结婚,身体均健康。
【机 构】
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461000,河南省许昌市中心医院检验科,461000,河南省许昌市中心医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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