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患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7 kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史。
平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例
【摘 要】
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患儿男,15个月.第2胎足月顺产,出生体重2.7 kg,出生时轻度窒息.患儿左眼内斜,双眼角下斜,眼距宽,上唇短厚,嘴角下弯,耳大,发际低,外生殖器发育不良,阴茎短小,双手呈贯通掌,双手第5指只有一指褶纹,语言发育延迟,不会走路,站立时脚成八字形,智力障碍,该患儿出生时母亲31岁,父亲32岁,父母非近亲结婚,无毒物和放射性物质接触史。
【机 构】
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363000,福建省漳州市医学科学研究所细胞遗传室,363000,福建省漳州市医学科学研究所细胞遗传室,363000,福建省漳州市医学科学研究所细胞遗传室,363000,福建省漳州市医学科学研究所细胞
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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