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患儿，男，6个月。因反复发热，无汗6个月入院。病儿自出生后反复发热，5月份以来体温持续39℃左右，高热时伴声嘶、轻咳，多次住院药物治疗无效。睡凉垫可降体温。从未出汗，喜欢饮水。体检：体温38℃，体重4 kg，营养不良Ⅲ度，皮肤干燥苍白，无毳毛及眉毛，头发稀疏枯黄，睫毛少，眼周有色素沉着及皱纹，耳位低，鼻梁塌陷，唇厚突出，未萌牙，心、肺、腹均正常。下颌骨X线检查：牙胚未发育。皮肤病理活检：表皮薄，汗腺缺如。染色体形态及数量正常。其胞兄5岁，有类似症状，自幼怕热，夏季易发热，从无出汗。牙齿发育不良，外貌及体征与其弟相似。病儿之母，平常怕热，极少出汗。