ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习

来源 :精准医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：talen

【摘要】

：

目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析。结果该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而其父母和弟弟均未发现该突变,结合其临床表现,诊断为肌阵挛性癫痫,给予丙戊酸和左乙拉西坦联合治疗后癫痫发作控制良好。对HGMD数据库中患者的信息进行分析显示,ADGRV1基因纯合突变时最常表现为Ush

【作者】

：

李玉青方熙勤石燕婷杜倩雯王珂黙张冉冉刘学伍

【机构】

：

山东大学齐鲁医院神经内科

【出处】

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精准医学杂志

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

癫痫肌阵挛性受体 G-蛋白耦联突变误义突变类型遗传染色体人 5对

【基金项目】

：

济南市科技计划项目(201704102)。

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