【摘 要】
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<正>罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人
【机 构】
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广东省广州市花都区人民医院大内科,广东省广州市花都区人民医院检验科遗传室
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<正>罗伯逊易位又称罗氏易位(Robertsonian translocation),是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂,着丝点融合,两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1‰[1],携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询,为其生育提供指导信息。
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