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目的 对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析，以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性，8岁发病，逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颇、言语不利、精神障碍，以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓，双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成，并有锥体束征；血清铜氧化酶0．02μmol／L。临床诊断为肝豆状核变性（亦称Wilson病）并骨质病。给予青