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目的：总结分析新疆博尔塔拉州医院5年来开展新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查和诊断治疗情况。方法：以婴幼儿为研究对象，在出生72h后采足跟血，检测滤纸标本中促甲状腺激素含量。筛查阳性者，以静脉血血清标本复查TSH、T3、T4确诊。结果：5年共筛查9478例，其中确诊为CH者32例，发病率为0．338‰。死亡者1例，失访者1例，体格发育及智力水平明显落后者4例，余下体格及智力发育均正常者26例。结论：该病筛查是早期诊断的最佳方法，采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下，提高国民素质。