七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：bb314949909

【摘要】

：

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家

【作者】

：

杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明

【机构】

：

南方医科大学珠江医院神经内科,中山大学附属第一医院神经科,中山大学附属第一医院保健科,广州金域医学检验中心有限公司

【出处】

：

中国现代神经疾病杂志

【发表日期】

：

2014年5期

【关键词】

：

糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类基因突变 Glycogen storage disease type Ⅱ Alpha-glucosidases Genes

【基金项目】

：

国家自然科学基金.广东省联合基金资助项目（项目编号：U1032004）,国家自然科学基金资助项目（项目编号：30870851）,国家自然科学基金资助项目（项目编号：81271401）,国家科技支撑计划项目（项目编号：2012BA109804）,国家科技重大专项课题.重大新药创制（项目编号：2011ZX09307-001）,广东省科技计划项目（项目编号：2011A030400006）,广东省人口和计

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目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K

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