【摘 要】
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目的基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome, Multi-copy Y-STRs)DYF404S1
【机 构】
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新乡医学院法医学院法医物证学教研室; 新乡医学院三全学院人体解剖学教研室; 北京市理化分析测试中心; 中国科学院北京基因组研究所; 新乡医学院法医学院新乡市法庭
【基金项目】
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河南省教育厅自然科学基金资助项目13A310849;河南省教育科学“十二·五”规划立项重点课题2013-JKGHB-0035;新乡医学院培育基金重点项目2013ZD114
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目的基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome, Multi-copy Y-STRs)DYF404S1分型方法建立及在河南汉族群体中遗传多态性分析的初步研究。方法在DYF404S1基因座特异引物两端添加适宜的接头,得到带有不同接头的引物组合,共25组。采用BIOO RAPID DNA试剂盒构建二代测序文库,使用Illumina MiseqTM二代测序仪对225例河南汉族群体的男性样本进行测序,STRait Razor V2.0软件进行测序数据分析,同时与一代测序ABI3100遗传分析仪分型结果比对分析。结果基于Illumina MiseqTM二代测序平台,采用引物两端加接头的方法对225例河南汉族无关男性个体样本进行DYF404S1基因座分型,其中220例成功分型,成功率达97.8%;同时使用3130遗传分析仪进行DYF404S1基因座分型,分型结果与二代测序分型结果一致。3例样本出现等位基因异常分型,均表现为3等位基因模式。DYF404S1基因座在河南汉族群体中的单体型多样性(haplotype diversity, HD)和个体识别力(discrimination power, DP)分别为0.9356和0.9311。结论初步建立了NGS技术用于多拷贝DYF404S1分型方法,为法医学实践和群体遗传学提供了技术和理论基础。
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