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目的 分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果.方法 采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2(35 delG、176de116、235delC、299_300delAT), GJB3 (538 C＞T), SLC26A4(IVS7-2 A＞G、2168 A＞G, 1174A＞T、1226 G＞A、1229 C＞T、IVS15 +5 G＞A、1975 G＞C、2027 T＞A)、线粒体12S rRNA(1555 A＞G、1494 C＞T).结果 2 006例血样中,耳聋基因中单基因单杂合突变者88例,携带率为4.39％,其中包括GJB2基因杂合突变40例(携带率为1.99％),SLC26A4基因杂合突变38例(携带率为1.89％),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变4例(携带率为0.19％),GJB3基因杂合突变6例(携带率为0.30％).另有双杂合突变2例,均为GJB2 235delc、SLC26A4 IVS7-2A＞G双杂合突变.结论 先天性耳聋基因筛查有助于了解耳聋基因突变热点情况,有利于开展早期诊断和早期医学干预,降低耳聋发病率.