脆性X综合征的概况

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wuni_cn

【摘要】

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脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机

【作者】

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【机构】

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首都医科大学基础医学院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2004年4期

【关键词】

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脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是X连锁不完全显性遗传病,该病由X染色体上的FMR-1基因改变引起FMRP表达异常造成.本文就脆性X综合征的遗传特征,FMR-1基因的致病机理,FMRP的功能,脆性X综合征的临床筛查与诊断等的国内外最新报道作一综述.

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