目的 应用染色体芯片分析技术（chromosomal microarray analysis, CMA）对不明原因的精神发育迟滞／发育迟缓（ mental retardation/developmental delay, MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析，明确致病性CNV所致的染色体失衡，实现病因学诊断。方法根据特定条件筛选MR／DD患儿66例，用染色体芯片分析技术筛检有无CNV。针对发现的CNV，通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV，结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献，判断CNV的临床意义。结果在66例不明原因MR／DD患儿中，16例检出19个临床致病性CNV，检出率为24．2％，Phelan-McDermid综合征比例最高（3／16，18．8％），其次为Prader-Willi综合征／Angelman综合征（2／16，12．5％）及Wolf-Hirschhorn综合征（2／16，12．5％）。结论拷贝数变异是MR／DD患儿的重要病因之一，CMA可提高MR／DD患儿致病性CNV的检出率。