【摘 要】
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Myhre综合征(MIM 139210)是一种罕见的常染色体显性遗传病,该病最早由Myhre等[1]于1981年提出,是由SMAD4基因突变所致[2].该病的主要临床表现包括身材矮小、独特的面部特征、
【机 构】
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北京大学第三医院儿科,北京 100191
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Myhre综合征(MIM 139210)是一种罕见的常染色体显性遗传病,该病最早由Myhre等[1]于1981年提出,是由SMAD4基因突变所致[2].该病的主要临床表现包括身材矮小、独特的面部特征、不同程度的智力低下,儿童期逐渐出现的关节活动受限、疤痕形成异常、性发育异常、听力损害、视力损害,以及许多危及生命的严重并发症,包括高血压、反复心包炎、不同水平的气道狭窄以及呼吸功能不全等[3].本文报告1例12岁男童,因“身材矮小”于北京大学第三医院就诊、随访3年,伴有特殊面容、骨骼异常、下蹲困难、性早熟及巨睾,基因检测证实为Myhre综合征.对既往报道过的Myhre综合征患者进行回顾性分析、讨论,以提高临床医生对该病的认识.
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