【摘 要】
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血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，在一非近亲婚配血小板无力症家系中，通过TaqI/GPⅢa基因限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析，未能对家系各成员进行携带者诊断。DNA印迹杂交发现先证者存在—TaqI酶切的2.3kb GPⅡb基因异常片段，应用该异常片段作为特异病理遗传标记，代替传统RFLP分析，在该家系中进行杂合子检测。DNA印迹法与聚合酶链式反应（PCR）分析表明：TaqI
【机 构】
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江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室 215007,江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室 215007,江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室 215007,中国科学院上海生物化学研究
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血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，在一非近亲婚配血小板无力症家系中，通过TaqI/GPⅢa基因限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析，未能对家系各成员进行携带者诊断。DNA印迹杂交发现先证者存在—TaqI酶切的2.3kb GPⅡb基因异常片段，应用该异常片段作为特异病理遗传标记，代替传统RFLP分析，在该家系中进行杂合子检测。DNA印迹法与聚合酶链式反应（PCR）分析表明：TaqI异常基因片段来自母方；临床表现正常的的同胞妹妹亦有此缺陷基因，但GPⅡb/Ⅲa表现型正常，故诊断为无力症携带者。然而父亲携带另一尚未发现的有缺陷的GPⅡb等位基因，推测患者为带有两种不同的缺陷基因的双重杂合子。
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