脆性X综合征的筛查及基因诊断

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wyattwong

【摘要】

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目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR-lCGG重复序列进行扩增,通过对其拷

【作者】

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易广才阮滨刘邺邵振堂单祥年鲁晓萱

【机构】

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南京市妇幼保健院遗传室,南京铁道医学院遗传教研室

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2001年3期

【关键词】

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脆性X综合征 FMR-1基因套式-PCR 基因诊断 Fragile X syndrome FMR-1 gene Nested-PCR

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目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR-lCGG重复序列进行扩增,通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型.结果:共筛查5200例新生儿和婴幼儿,查出1例男婴患者,其母亲是携带者.结论:套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值.

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