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目的 对珠海市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布.方法 以孕期保健的7983例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析.结果 ①入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.②VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.2％、9.7％及0.2％,G、A等位基因频率分别为95.0％、5.0％.VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.6％、10.2％及0.2％,T、C等位基因频率分别为94.7％、5.3％.③VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT (88.3％),无GG/CC组合.两位点间存在高度连锁不平衡(D \'=0.858,r2=0.695).结论 获取珠海市汉族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征.