【摘 要】
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编码原癌基因受体酪氨酸激酶的c-Kit和血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRA）基因突变被证实为胃肠间质瘤（GIST）的主要发病机制，80%~85% GIST为c-Kit基因突变，包括外显子11、外显子9、外显子13和外显子17等少见突变位点；PDGFRA基因突变占5%~10%，常见于外显子18与外显子12突变。未检测到c-Kit或PDGFRA基因突变的GIST被定义为野生型GIST。野生型G
【机 构】
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100142 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科,
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编码原癌基因受体酪氨酸激酶的c-Kit和血小板源性生长因子受体α多肽（PDGFRA）基因突变被证实为胃肠间质瘤（GIST）的主要发病机制，80%~85% GIST为c-Kit基因突变，包括外显子11、外显子9、外显子13和外显子17等少见突变位点；PDGFRA基因突变占5%~10%，常见于外显子18与外显子12突变。未检测到c-Kit或PDGFRA基因突变的GIST被定义为野生型GIST。野生型GIST的发病机制尚未完全明确，可能发病因素包括与琥珀酸脱氢酶B（SDHB）缺失相关的胰岛素类似物生长因子1受体（IGF-1R）活化、癌基因BRAF突变GIST以及Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）型GIST等。超过半数应用伊马替尼治疗转移性GIST的患者会发生继发耐药，目前已明确的继发耐药机制为c-Kit基因的继发突变，对于未发生继发突变的GIST患者其出现继发耐药的原因仍有待于进一步探索。针对耐药GIST，目前大量不同作用机制的新药正在开展一系列临床研究，包括尼罗替尼（nilotinib）、马赛替尼（masitinib）、帕唑帕尼（pazopanib）、多韦替尼（dovitinib）、帕纳替尼（ponatinib）、达沙替尼（dasatinib）、crenolanib、linsitinib、以及免疫治疗等，这有望为耐药GIST治疗带来新的希望。二代测序（NGS）和液体活检技术在GIST耐药机制和临床治疗实践中将会起到重要作用。
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