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目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基因多态性.方法 设计针对SCN1A编码区引物,应用DHPLC技术检测其序列多态性,并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基凶多态性.结果 127例汉族人中,SCNIA T1067A AA、AG、GG表型频率分别为0.8031、0.1969、0,SCNIA T1067A A、SCN1A T1067A G基因频率分别为0.9016、0.0984.结论 DHPLC简便、快速、准确.适合于大规模的人群调查.SCN1A外显子16 T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异.