【摘 要】
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目的检测1555A→G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率,探讨其听力学特征,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法对六个家系成员共102人进行听力学评估,
【机 构】
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华西医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科
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目的检测1555A→G突变在西南地区母系遗传性非综合征性耳聋家系中的发生率,探讨其听力学特征,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法对六个家系成员共102人进行听力学评估,并收集每人的外周静脉血标本,提取DNA,用PCR-RFLP法(Alw26Ⅰ限制性内切酶)检测1555A→G突变.结果听力损害的共同特点为双侧、对称性进行性耳蜗性聋,氨基甙类抗生素致聋(AAID)家系1、2所有母系成员共17人有1555A→G突变,非AAID家系6母系成员10人也有此突变.非母系成员及家系3、4、5所有成员无此突变.结论m
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