【摘 要】
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Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因。对先证者及其母亲进行线粒体全
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第980医院神经内科,中国人民解放军联勤保障部队第980医院儿科
【基金项目】
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河北省重点研发计划项目——健康医疗与生物医药专项(182777128D)
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Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病。文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因。对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证。结果发现,先证者及其胞兄血液样本中均检测到编码线粒体ATP6蛋白的基因突变m.8993T>G(p.L156R),先证者突变负荷为97.3%,其胞兄为93.7%,两者临床表型均符合Leigh综合征。先证者母亲血液样本中检测到相同的致病性突变,突变负荷为62.1%,表型正常。提示该突变来自
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