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Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrome,WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,属于X连锁隐性遗传性疾病,发病率为百万分之一至百万分之十,以湿疹、血小板减少伴血小板体积减小、反复感染、易患自身免疫性疾病及淋巴系统恶性肿瘤为特征[1]。WAS基因突变所致的WAS蛋白缺失或结构异常可导致多样化的临床表现及免疫学改变[2]。WAS患者预后往往较差,激素及免疫抑制剂对WAS合并自身免疫性疾病仅部分短暂有效,未经造血干细胞移植治疗的WAS患者平均生存年龄为14.