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患者 女,24岁.摔伤后左侧髋部疼痛不能活动1 h而就诊.10年前曾因"脾功能亢进"行脾切除术.1年前因右侧髋部疼痛,在外院诊为"双股骨骨纤维异常增殖症"服用中药治疗.入院时体检:生命体征及神经系统无异常发现.左髋及左大腿上段肿胀、压疼、活动障碍.左下肢纵向叩痛.双下肢肌力、感觉均正常.X线片示双侧股骨骨质稀疏,中上段见多囊状与斑驳样骨质破坏,皮质变薄,膨胀,左股骨上段可见病理性骨折,股骨下段略呈长颈瓶样增粗(图1～3).人院诊断:双股骨骨纤维异常增殖症并左股骨病理性骨折.实验室检查:血常规、肝功能、生化等检查无重要异常.髂骨骨髓穿刺、骨髓像:有核细胞增生活跃,尾片见较多的戈谢(Gaucher)细胞,糖原染色阳性.诊断戈谢病。