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甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变。现报告1例我科诊断的由于维生素B12严重缺乏以精神行为异常为首发表现的继发性MMA合并HHcy。