探讨云贵高原地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者驱动基因的表达情况及其突变分布特征，为高发区肺癌的个体化分子靶向治疗提供依据。
方法收集云南省肿瘤医院2016年1月至2019年8月收治的行肺癌8基因[表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、鼠类肉瘤病毒癌基因(RAS)、RET原癌基因(RET)、鼠肉瘤病毒v-Raft同源致癌基因(BRAF)、肉瘤致癌因子(ROS1)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、细胞间质上皮转化因子(MET)]联合检测的2 249例NSCLC患者的临床病理资料，分析云贵高原地区NSCLC驱动基因的表达情况及其突变分布特征。
结果云贵高原地区NSCLC驱动基因表达的阳性率为67.05%(1 508/2 249)，其中西双版纳、玉溪、宣威、红河和曲靖地区的阳性率较高，分别为76.92%、72.38%、71.88%、71.79%和71.24%；回族、哈尼族、壮族、布依族、满族、土家族和阿昌族患者的阳性率较高，分别为84.38%、85.00%、75.00%、100%、100%、100%和100%。NSCLC患者驱动基因的阳性率与性别(P<0.001)、吸烟史(P<0.001)、年龄(P<0.001)、病理类型(P<0.001)及是否宣威地区(P＝0.027)有关，与民族(P＝0.748)和肺癌家族史(P＝0.676)无关。EGFR、RAS、BRAF、HER-2和MET基因突变率分别为44.46%、10.98%、1.24%、0.89%和0.76%，ALK、RET、ROS1基因重排率分别为4.67%、1.29%和0.89%。女性患者EGFR突变率为56.67%，高于男性患者(33.19%，P<0.001)；男性患者RAS突变率为12.66%，高于女性患者(9.17%，P＝0.010)。汉族患者RAS突变率为11.49%，高于少数民族患者(7.17%，P＝0.032)。宣威地区患者RAS突变率为24.74%，高于非宣威地区患者(8.15%，P<0.001)；而EGFR突变率为40.63%，低于非宣威地区患者(45.25%，P＝0.045)；ALK重排率为1.56%，低于非宣威地区患者(5.31%，P<0.001)；宣威地区未检出HER-2突变患者。无吸烟史患者EGFR突变率为51.10%，高于有吸烟史患者(29.70%，P<0.001)；无吸烟史患者ALK重排率为5.35%，也高于有吸烟史患者(3.16%，P<0.001)；无吸烟史患者RAS突变率为9.34%，低于有吸烟史患者(14.63%，P＝0.008)。
结论云贵高原地区NSCLC驱动基因表达的阳性率略低于全国平均水平，其中EGFR、RAS突变率与国内平均水平相近，ROS1、ALK和RET基因重排率以及BRAF、HER-2和MET基因突变率略低于全国平均水平。EGFR、RAS、ALK基因在云贵高原地区NSCLC患者中阳性率较高，且具有不同的人口学特征和临床特征，在选择靶向治疗人群中具有重要意义。