苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究

来源 :中日友好医院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shelllbw

【摘要】

：

目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基

【作者】

：

梁海燕靳耀英喻唯民

【机构】

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中日友好医院,中日友好临床医学研究所

【出处】

：

中日友好医院学报

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因型临床严重度 phenylketonuria phenylalanine hydroxylase genotype clini

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目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,探讨其突变率与临床严重度的相关性.方法:53例PKU患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型,同时提取其基因组DNA,PCR扩增PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12,用单链构像多态分析、变性高效液相层析(DHPLC)和直接测序3种方法筛查PAH基因突变.用Kendall等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性.结果:4种突变(R176X、E280K、L367R和S349A)在中国PKU人群中未见报道,其中2种突变(L3

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