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患儿女，11岁。主因“双眼视物不清，间断眼胀痛半年余”来我院就诊。10年前，无明显诱因出现生长发育缓慢，全身各关节增粗，逐渐活动受限，无肿胀和疼痛，临床诊断为黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS），本次人院时黏多糖筛查阳性。患儿身高87cm，心脏听诊心前区可闻Ⅱ级收缩期杂音。