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胎儿是否患有唐氏综合征必须经过产前诊断才能确认,要根据孕妇个人情况采取不同的技术手段进行检查。唐氏筛查是以孕妇体内生化物质浓度变化来判断患唐氏综合征的风险大小;无创基因检测是以孕妇体内胎儿游离DNA片段的含量变化来判断患唐氏综合征的风险大小;羊水穿刺是抽取胎儿细胞进行核型分析诊断胎儿染色体具体情况。