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目的 绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用.方法 采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较.结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3% (312/ 554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%).(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄<35岁,有明显差异(P<0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6% (341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P<0.01).结论 绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛.