【摘 要】
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患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科、湖南省儿童智力障碍研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81370771);国家重点研发计划项目(2016YFC1306202)
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患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G〉A（p.G203R）新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病（EIEE17型）。改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡。对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基
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