【摘 要】
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目的 对天津 6 0例重型血友病甲 (hemophilia A,HA)患者作出有无 F 基因倒位的基因诊断。方法 外周血提取 DNA,通过长距离 PCR(long distance- polymerase chain reaction,
【机 构】
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首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心; 中国医学科学院、中国协和医科大学血液学研究所、血液病医院; 首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 100020北京;
【基金项目】
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北京自然科学基金 (JS960 0 4 );北京市卫生局重点学科扶植项目基金
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目的 对天津 6 0例重型血友病甲 (hemophilia A,HA)患者作出有无 F 基因倒位的基因诊断。方法 外周血提取 DNA,通过长距离 PCR(long distance- polymerase chain reaction,L D- PCR)扩增 ,0 .6 %琼脂糖凝胶电泳图谱诊断 F 基因倒位。只有 11kb条带者即为 F 基因倒位 ;只有 12 kb条带者为野生型 ,即非倒位 ;出现 11kb、12 kb两条带者为该倒位携带者。结果 被检测的 6 0例患者中 2 1例有 F 基因倒位 ,占 35 %。结论 L D- PCR技术可用于直接诊断 F 基因倒位 ,是重型血友病甲直接基因诊断的有效方法。
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