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探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平。
方法对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似IPEX男性患儿进行FOXP3基因扩增及测序分析，将发现的可疑突变位点通过数据库查询及与100例健康儿童相同位点序列比较，采用流式细胞仪检测CD4＋CD25＋ FOXP3＋调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达。
结果4例疑似患儿中发现1例FOXP3突变，为11号外显子66位碱基错义突变(G>A)，导致FOXP3蛋白370位氨基酸由甲硫氨酸替换为异亮氨酸(Met370Ile)，患儿母亲为携带者。100例正常儿童FOXP3基因相同位点未见变异，故可排除该位点多态性可能。该突变为此前未见报道的新突变，患儿CD4＋CD25＋ FOXP3＋调节性T细胞比例升高而FOXP3表达量无减低。
结论通过临床、免疫学筛查和基因分析，发现我国首例IPEX患儿(g：13128 G>A c：1298 G>A Met370Ile)，对早发胰岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿，应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析。