【摘 要】
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自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关[1],及其后np3460等点突变的发现以来,通过
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自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关[1],及其后np3460等点突变的发现以来,通过基因检测方法诊断LHON变为现实。我们对一无家族史、原因不明的视神经萎缩病例进行了上述点突变的检测,
Since Levin’s hereditary optic neuropathy (LHON) was first found to be closely related to the np11778G → A mutation of mitochondrial DNA (mt-DNA) [1] by Wallace et al. [1] and its subsequent identification of point mutations such as np3460, LHON diagnosis becomes a reality. We have no family history, unexplained optic nerve atrophy cases were detected above point mutations,
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