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目的
总结人重组激活基因1（RAG1）突变所致免疫缺陷病的临床特征，探讨不同基因突变类型和临床、免疫表型间的关系。
方法回顾性病例总结。收集2013年10月至2017年6月，在复旦大学附属儿科医院临床免疫科就诊，经临床、免疫评估及基因分析确诊为RAG1基因突变患儿的临床资料，总结临床特征、免疫表型及基因分析结果。
结果8例患儿确诊为RAG1基因突变，男6例，女2例，起病年龄2~4月龄，诊断年龄2月龄~13岁。4例家庭有婴幼儿反复感染夭折的家族史。2例来自于同一个家庭，其父母为近亲婚配。所有病例均有反复感染，呼吸道（8例）和消化道感染（6例）最多见，其他系统感染包括泌尿道（1例）、中枢神经系统（1例）。感染病原包括细菌、病毒、真菌。轮状病毒感染3例；巨细胞病毒感染5例；卡介苗接种后不良反应2例，其中1例淋巴结穿刺液涂片抗酸染色阳性；真菌感染3例。1例发生肺部、腹腔多处结节性占位伴多发骨质破坏。8例外周血淋巴细胞计数(0.1~3.3)×109/L（中位数0.65×109/L），有3例嗜酸性粒细胞计数增高[(0.48~1.69) ×109/L]。临床表型方面：4例为严重联合免疫缺陷病（SCID），2例为泄漏型SCID，1例为Ommen综合征，1例为联合免疫缺陷病。3例血清IgG低于正常范围，3例血清IgM高于正常范围，5例血清IgE增高。5例为RAG1基因纯合突变，3例为RAG1基因复合杂合突变，6例为已报道突变位点，2例为新发突变位点。3例行造血干细胞移植，4例死亡，1例门诊随访。
结论RAG1基因不同突变方式导致临床表现多样，临床医生应重视家族史，对于存在婴儿期感染夭折的家庭尽早对患儿进行免疫功能评价和基因检测，尽早明确诊断和采取有效治疗。