目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄50%).经第二代基因测序,10例患儿均为SLC10A1基因纯合突变:c.800C>T(p.Ser267Phe,chr14:70245193).结论 尽管NTCP缺乏症往往无明显症状,但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症,对于显著而持续的高胆汁酸血症,且血清总TBA水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时,应考虑NTCP缺陷病可能
随着社会的不断发展,我国教育事业发生了很大的改革,在近些年我国教育事业的不断深入改革进程当中,传统的教学方式得到了很大程度的改变,院校不仅注重学生理论知识的培养,而且将更多地关注点放在了学生身心健康全面综合素质能力提升方面.调查结果显示,目前很多院校的钢琴即兴伴奏课程教学质量还不能满足学生的真实学习需求,同时在学校的钢琴即兴演奏课堂教学进行过程中,教师的专业化力量比较薄弱,教学方式比较单一,导致学生提不起学习兴趣,课堂氛围较为沉闷.