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患儿 男,2岁8月,以“2岁不会爬,不会独站,不会说话,身材矮小,反应迟钝”人院.患儿特点:(1)高危因素:羊水过少、剖宫产、上呼吸道感染,生后有黄疸史,母孕感染及用药史;(2)早期易惊,头后仰,3～4月会逗笑,6月竖头稳,18月会独坐;(3)运动及语言发育落后,现2岁翻身不灵活,不会爬,不会独站,不会说话,反应迟钝,生长发育迟缓;(4)听视觉粗试反应存在,四肢肌张力低,内收肌角180°,腘窝角180°,足背屈角30°,膝跟腱反射引出弱;(5)头颅MRI示侧脑室略大.临床诊断:精神发育迟滞.家系调查:父亲24岁,母亲28岁,否认近亲结婚和有害物质、放射性物质接触史,无家族史。